O teste de DNA doméstico pode revelar todos os tipos de coisas. Ele pode dizer se você tem um risco maior de certas condições médicas. Pode dizer de onde seus ancestrais vieram. E, aparentemente, pode dizer se você tem problemas para cheirar aspargos. Mas como isso realmente funciona?
O que é o teste de DNA doméstico?
Existem dois tipos de teste de DNA doméstico. O primeiro, um teste de paternidade doméstico, é o que você provavelmente já viu em programas de TV de baixo custo: é um teste de DNA que diz se você é geneticamente compatível com outra pessoa. O segundo é muito mais emocionante. Ele pode analisar sua amostra de DNA para ajudá-lo a descobrir sua ancestralidade e descobrir “parentes de DNA” vivos, e também pode fornecer informações sobre sua composição genética. Isso pode ajudá-lo a identificar os fatores de risco, então, por exemplo, pode deixá-lo saber se você está sob risco elevado de doenças específicas para que você possa fazer mudanças no estilo de vida de acordo.
Como faço um teste de DNA em casa?
Tudo o que você precisa fazer é escolher um serviço de teste, como Ancestry ou 23andMe, e eles enviarão tudo o que você precisa na postagem. O pacote incluirá um kit para obter sua amostra de DNA, um identificador exclusivo e uma bolsa para enviar a amostra de volta. Você precisará registrar o identificador exclusivo online para que, quando seu pacote chegar ao laboratório, o laboratório saiba a quem pertence.
Como posso fornecer uma amostra de DNA?
Os kits domésticos de teste de DNA geralmente exigem uma amostra de saliva, então, para empresas como Ancestry.com ou 23andMe, é apenas uma questão de cuspir em um tubo. É importante que você não coma, beba, fume ou masque chiclete meia hora antes. Alguns serviços, como o Thriva, usam um exame de sangue por picada no dedo.
Minha amostra pode ser misturada com a de outra pessoa?
Não. Esse tipo de erro seria um desastre de RP para qualquer empresa de testes de D&AD e eles são muito, muito cuidadosos para garantir que isso não aconteça. Na 23andMe, por exemplo, seu porta-voz nos disse que “fornecer a cada um de nossos clientes dados precisos é uma prioridade. Nossos laboratórios são certificados pela CLIA e pela CAP. Devemos atender a certos padrões de qualidade, incluindo as qualificações dos indivíduos que realizam o teste, durante o processamento e carregamento de dados genéticos para garantir que retornemos resultados corretos e precisos aos clientes. Não retornamos resultados, a menos que todos os dados tenham sido concluídos e aprovados em nosso Processo de Garantia de Qualidade. ”
O que acontece quando o laboratório recebe minha amostra?
Como você provavelmente já deve ter adivinhado, é muito mais complicado do que passar um cotonete no frasco de amostra e colocá-lo sob um microscópio. “O DNA é extraído de células contidas em sua saliva”, disse-nos 23andMe. “O laboratório então copia o DNA muitas vezes em um processo chamado amplificação, duplicando a pequena quantidade extraída de sua saliva até que haja o suficiente para ser genotipado.”
O que significa genotipagem?
Seu genótipo é sua sequência de DNA pessoal, que é quase, mas não totalmente, idêntica a de todos os outros. E essas diferenças são cruciais, porque nos fazem quem somos: elas nos dão nosso cabelo e cor de olhos, nossa altura, nossos fatores de risco para certas condições médicas e assim por diante. A genotipagem é o processo de identificar quais são essas diferenças comparando nosso genótipo com um de referência e ver o que corresponde e o que não.
Como os testes caseiros de DNA fazem a genotipagem?
23andMe nos conduziu ao longo do processo. “Para ser genotipado, o DNA amplificado é‘ cortado ’em pedaços menores, que são então aplicados ao nosso chip de DNA - também conhecido como Microarray”, eles nos disseram. “Essa é uma pequena lâmina de vidro com milhões de contas microscópicas em sua superfície. Cada conta é ligada a uma sonda projetada para detectar as variantes genéticas que testamos. Os pedaços cortados de seu DNA aderem às sondas de DNA correspondentes. ”
O DNA consiste em quatro bases: Adenina (A), Citosina (C), Guanina (G) e Timina (T). Essas bases se combinam em muitas combinações diferentes que atuam efetivamente como programas para que nossos corpos produzam proteínas; o chip de genotipagem é projetado para procurar versões específicas desse programa. Como 23andMe explica, se a versão "normal" da sequência for AACGT e você quiser encontrar pessoas com uma versão que seja ACCGT, você está procurando sequências que correspondam à segunda. “Um rótulo fluorescente em cada sonda identifica a qual versão dessa variante genética seu DNA corresponde. Em seguida, analisamos seus resultados e fornecemos a você os relatórios em sua conta online segura. ”
Quais informações os testes de DNA domésticos fornecem?
Existem dois tipos principais de informação. Existem informações de ancestralidade, que podem dizer de onde no mundo seu DNA vem e que podem (opcionalmente) ser usadas para conectá-lo a outras pessoas com combinações de DNA. E há informações de saúde, que identificam marcadores genéticos específicos associados a condições particulares, como câncer, doenças degenerativas, saúde cardíaca e assim por diante. Alguns serviços fornecem um terceiro tipo de informação, que informa sobre 'características' como preferências alimentares e outras características.
Como os testes de DNA domésticos rastreiam sua ancestralidade?
O 23andMe explica assim: “Para determinar sua decomposição ancestral, usamos um algoritmo que analisa individualmente pequenos pedaços de DNA em seu genoma. Comparamos cada pedaço de DNA de populações de referência de todo o mundo (ou seja, milhares de indivíduos com ancestralidade conhecida). Quando um pedaço de seu DNA se assemelha ao DNA de uma população de referência específica com um alto grau de confiança, ele é atribuído a essa população. Conforme nossos grupos de referência crescem e a tecnologia melhora, seus resultados podem ficar mais granulares.
Quão precisos são os resultados?
Para relatórios de saúde, os testes de DNA são regulamentados pelo FDA dos EUA. “Eles devem atender a um alto padrão de precisão - concordância superior a 95% com o sequenciamento Sanger, o padrão ouro de precisão”, diz 23andMe.
Os relatórios de traços e bem-estar são um pouco mais confusos. Portanto, quando um serviço informa sua propensão para "detecção de odor de espargos", ódio ao som de mastigar ou medo de falar em público, isso se baseia mais em estatísticas e análises internas. 23andMe diz que usa dois modelos para relatórios de características: um modelo estatístico baseado em respostas de pesquisas de pessoas com os mesmos marcadores genéticos e um modelo com curadoria baseado em estudos científicos publicados e dados de pesquisas.
Homens e mulheres terão resultados diferentes?
sim. Por exemplo, se você for homem, seu relatório de saúde pode lhe dizer sobre sua propensão à calvície de padrão masculino e seus fatores de risco para câncer de próstata; se você for mulher, seu relatório pode informar sobre os fatores de risco para câncer de ovário ou cervical.
Isso pode ser um problema para usuários de serviços trans ou não binários, como explica 23andMe. “Os clientes transexuais receberão relatórios de saúde personalizados para o sexo que eles relataram nas configurações de seu perfil, e essas configurações podem ser editadas. As informações que fornecemos em nossos relatórios de saúde são baseadas no corpo disponível de pesquisas médicas e científicas publicadas, que geralmente foram conduzidas com indivíduos identificados como homens ou mulheres durante a inscrição para esses estudos. ”
Como explica 23andMe, embora muitos fatores de risco de doenças sejam baseados em nossa biologia subjacente, "muitos fatores de risco de doenças também estão conectados ao ambiente e aos comportamentos, e são fortemente influenciados pela experiência vivida". Os tratamentos a que muitas pessoas trans são submetidas também podem influenciar esses fatores; por exemplo, mulheres trans em terapia hormonal podem ter um risco reduzido de câncer de próstata, mas um risco aumentado de câncer de mama.
O que são parentes do DNA?
Os parentes do DNA, às vezes chamados de parentes genéticos, são outros usuários do serviço que compartilham o mesmo DNA que você. Esse compartilhamento tem que ser significativo: embora todos nós tenhamos sequências curtas de DNA que correspondem a outras pessoas, trechos de DNA mais longos têm mais probabilidade de ser compartilhados com parentes com quem você compartilha um ancestral comum.
De acordo com 23andMe: “Nossas simulações concluíram que podemos detectar com segurança indivíduos relacionados se eles tiverem pelo menos uma região contínua de SNPs correspondentes (polimorfismos de nucleotídeo único) maior do que nosso limite mínimo de 7cM (centiMorgans) de comprimento e pelo menos 700 SNPs . ” Em linguagem simples, isso significa que há uma probabilidade de quase 100% de detectar um primo de primeiro grau, mais de 99% para um segundo e cerca de 80% para um terceiro. Quanto mais distante seu parente, menos DNA você provavelmente terá em comum.
23andMe diz quanto DNA você compartilha com seus parentes de DNA. Com um gêmeo idêntico, você esperaria que 100% do seu DNA fosse compatível; para um pai, filho ou irmão, a média é de 50%; para um primo de segundo grau, uma vez removido, 1,5%.
Se desejar, você pode contatar ou ser contatado por pessoas cujo DNA corresponda ao seu: pode ser uma ferramenta útil para tentar rastrear sua árvore genealógica.
O que acontece com meus dados de DNA quando recebo meus resultados?
Isso é contigo. Todas as principais empresas de teste de DNA doméstico têm programas de pesquisa opt-in onde seus dados podem ser usados para ajudar na pesquisa médica, mas seus dados não são compartilhados com eles sem o seu consentimento explícito. A exceção a isso é a aplicação da lei: embora as empresas resistam ativamente às expedições de pesca da polícia e de outras autoridades relevantes, elas devem cumprir as ordens judiciais.
Se você não quiser que o serviço mantenha seus dados de DNA, você pode solicitar sua exclusão, mas se seus dados já foram compartilhados com projetos de pesquisa externos, você não pode se lembrar desses dados.
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